Mis on osteogeneesis imperfecta ja kuidas sellega elada
Varia / / July 31, 2021
Eluhäkker nuputas koos ekspertidega välja "kristall" rahva eripärad.
Mis on osteogenesis imperfecta
EbatäiuslikOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape osteogenees ehk “habras inimene” on geneetiline haigus, mille puhul kollageeni valkude süntees on häiritud. Seetõttu murduvad luud kergesti ning kannatavad ka elundid ja koed, mis sisaldavad kollageenikiude.
Haigus on väga haruldane: seda leitakseOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape umbes 1 laps 20 000 -st. Kuid see statistika on ebatäpne, kuna kergeid patoloogia vorme ei võeta alati arvesse.
Jelena Meshcheryakova
Fragile People Foundationi asutaja ja direktor.
Pole kindel, kui palju Venemaal on osteogenesis imperfecta inimesi. Selle haiguse registrit peab tervishoiuministeerium. Kuid umbes 2013. aasta paiku oli nimekirjas umbes 700 inimest. Meil on fondis oma andmebaas, kuhu sisestame lapsed ja täiskasvanud. Kogu riigis elab üle 600 patsiendi.
Miks areneb osteogenesis imperfecta?
peamine põhjusOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — geenimutatsioon
see kood kollageeni sünteesiks. See võib tekkida spontaanselt tundmatute tegurite mõjul või pärida vanematelt.Haiguse raskusaste ja selle ilmingud sõltuvad geenist, milles muutused toimuvad.
Millised on osteogenesis imperfecta sümptomid
Teadlased toovad esileOsteogenesis imperfecta / U. S. Rahvusraamatukogu 19 patoloogia varianti. Neist I tüüp on kõige kergemOsteogenesis Imperfecta / riiklik artriidi ja luu -lihaskonna ja nahahaiguste instituutja II on kõige raskem. Ülejäänud on kehale mõjudes vahepeal. Kuid kõigile on iseloomulikud ligikaudu samad sümptomid. Siin nad onOsteogenesis Imperfecta / riiklik artriidi ja luu -lihaskonna ja nahahaiguste instituut:
- Sagedased luumurrud.
- Pikkade luude ebakorrapärane kuju või kumerus.
- Väike inimene, tavaliselt alla keskmise.
- Kerged verevalumid.
- Väga painduvad liigendid.
- Nõrgad lihased.
- Silmavalged on sinised, hallid või lillad.
- Nägu on kolmnurkne.
- Tünnirind.
- Rahhokampsis.
- Lülisamba hävitamine.
- Haprad, deformeerunud ja värvunud hambad.
- Kuulmiskaotus.
- Puusaliigese deformatsioon.
- Südamehaigused. Need tekivad ventiilide talitlushäirete ja arterite muutuste tõttu.
Reeglina hakkavad osteogenesis imperfecta tunnused ilmnema lapsepõlvest. Kuigi kerged patoloogia vormid võivad jääda märkamatuks, kuni inimene kasvab.
Mis on osteogenesis imperfecta oht?
Kõik sõltub haiguse tüübist. Niisiis, rasketes vormides võivad tekkida järgmised komplikatsioonidOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:
- Inimesel tekivad sageli hingamisteede haigused. Mõnikord viivad need arenguniMillised on osteogenesis imperfecta (OI) sümptomid? / Eunice Kennedy Shriveri laste tervise ja inimarengu riiklik instituuthingamispuudulikkus.
- Osteogenesis imperfecta -ga lastel on sageli väga suured pead. Kui naine sünnitab loomulikul teel, suruvad vaagnaluud tugevasti kolju. Seetõttu võib tekkida ajuverejooks.
- Rasedatel, kellel on osteogenesis imperfecta, on tõenäolisem platsenta irdumine, laps sünnib madala sünnikaaluga, emakasisese kasvupeetusega, kaasasündinud defektidega või enneaegselt.
Jelena Meshcheryakova märgib, et osteogenesis imperfecta -ga inimesed elavad umbes samamoodi nagu ülejäänud. Kuid sageli takistavad neid sekundaarsed tüsistused. Näiteks raske skolioosi korral kannatavad siseorganid, inimene haigestub tõenäolisemalt ja võib varem surra.
Kuidas diagnoositakse osteogenesis imperfecta?
Kui lapsel või täiskasvanul on sageli luumurrud ilma tõsiste väliskahjustusteta või muude ülaltoodud sümptomite korral peate võtma ühendust lastearsti või arstiga. Arst viib läbi eksami ja määrab eksami, et välistada muud patoloogiad.
Jelena Meshcheryakova
Haigus on väga haruldane, seetõttu ei kohta kliinikus lihtsad terapeudid ja lastearstid sageli patoloogiat. Tavaliselt satuvad luumurdudega inimesed ortopeedide tähelepanu alla, kes juba hakkavad rikkumist jälgima.
Laste ja täiskasvanute esmaseks diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid meetodeid:
- Kollageeni uuringud. Alustuseks võtavad nadOsteogenesis Imperfecta (OI) töö / Medscape rakuproov nahkin vitro uurida, kuidas nad seda valku sünteesivad.
- Radiograafia. Piltidel saab spetsialistOsteogenesis Imperfecta (OI) töö / Medscape kaaluge värskeid või sulatatud luumurde, luukoe ebanormaalset kasvu, kolju struktuuri muutusi, rindkere ja vaagna deformatsiooni.
- Densitomeetria. See meetod võimaldabOsteogenesis Imperfecta (OI) töö / Medscape hinnata luude mineraalset tihedust ja seega ka nende haprust.
Kui testitulemuste kohaselt kahtlustab lastearst või terapeut, et tegemist on osteogenesis imperfecta'ga, suunatakse patsient geneetiku juurde. Ta pakub teha analüüs DNA geenimutatsioonide leidmiseks. Selleks peate verd annetama. See meetod on efektiivne 60–94% inimestest.
Kui naine kannab last, kellel võib olla geneetiline häire, võidakse talle määrata:
- Planeerimata ultraheli. AitabOsteogenesis Imperfecta (OI) töö / Medscape et tuvastada lootel osteogenesis imperfecta tunnused enne sünnitust. Tavaliselt on need ebanormaalselt lühikesed käed ja jalad, mida võib näha juba 16 nädala pärast. Mõnikord leiavad arstid kolju struktuuris kõrvalekaldeid, ribide luumurrud. Samal ajal on Elena Meshcheryakova sõnul arstid, kes teevad raseduse ajal ultraheli, halvasti informeeritud ja praktiliselt ei puutu kokku osteogenesis imperfectaga. Seetõttu ei ole neil selle patoloogia suhtes valvsust ja nad võivad teha teistsuguse diagnoosi. Näiteks achondroplaasia, mille puhul täheldatakse ka jäsemete lühenemist. Seetõttu ei tuvastata seda haigust raseduse ajal alati ja laps võib sündides vigastada.
- Koorioni proovide võtmine. Kõhu eesmise seina torke kaudu võtab arst õrnalt tulevase platsenta koeproovi. Uuring viiakse läbi kuni 3 kuud Rasedus.
Kuidas ravitakse osteogenesis imperfecta?
Sellest haigusest ei saa lahti. Kuid on viise, kuidas luumurdude arvu vähendada ja elu lihtsamaks muuta. Tavaliselt kasutatakse terviklikku lähenemisviisi, mis hõlmab ravimeid ja muid ravivõimalusi.
Peamist hooldust patsientidele pakuvad pediaatrid ja terapeudid. Kuid kui ilmnevad endokriinsed, neuroloogilised probleemid, kardiovaskulaarsüsteemi tüsistused,Ravi / Osteogeneesi Imperfecta sihtasutus kitsad spetsialistid: endokrinoloogid, neuroloogid, kardioloogid jne.
Jelena Meshcheryakova
Kogu maailmas on selline tava, kui patsiente ravitakse spetsialiseeritud keskustes, kus arstidel on juba piisavalt kogemusi selle haiguse ravimisel. Kuid meie riigi suuruse tõttu on meie oma erinev. Tavaliselt läheb inimene föderaalsesse keskusesse, läbib diagnostika, kinnitab diagnoosi ja saab väljavõtte. See näitab, milliste vahenditega ja millises annuses tuleb teid ravida. Siis saab ta minna elukohajärgsesse raviasutusse, kus talle süstitakse ravimit.
Ravi meetod sõltub haiguse tõsidusest.
Dieet
Toidus peaks olema piisavaltOsteogenesis Imperfecta (OI) ravi ja juhtimine / Medscape kaltsium, fosforit ja D -vitamiini, muidu muutuvad luud veelgi hapraks. Seetõttu peate sööma rohkem kala, piimatooteid, mune ja pähkleid. Samuti tasub veenduda, et toidus on palju kaloreid, eriti raskete patoloogia vormide korral.
Kirurgilised meetodid
Osteogeneesi imperfecta raskete vormide korral, et vältida alajäsemete luumurde, aOsteogenesis Imperfecta (OI) ravi ja juhtimine / Medscape teleskoopvardad, mõnikord tihvtid.
Jelena Meshcheryakova
Selliste toimingute puhul on spetsialisti oskus ja oskus neid konstruktsioone paigaldada väga oluline. Tõepoolest, osteogenesis imperfecta puhul on luud spetsiifilised, väga habras ja nendega tuleb hakkama saada. Seetõttu pole meie riigis palju kliinikuid, kus see on juba võimalik ja saadaval.
Mõnikord lastel või täiskasvanutel kolju struktuur muutub ja see hakkab aju survestama. Sellistel juhtudel on selle parandamiseks vaja operatsiooni. Samuti saab operatsiooni teha, kui skolioos.
Ortopeedilised abivahendid
Need on erinevadOsteogenesis Imperfecta (OI) ravi ja juhtimine / Medscape seadmed jäsemete väliseks fikseerimiseks ja liigeste stabiliseerimiseks: lahased, ortoosid, toed. Need aitavad taastumisperioodil pärast operatsiooni või luumurdu ja neid kasutatakse kõndimiseks. Kuigi mõned inimesed peavad kolima kehtetu ratastool.
Harjutused
Füüsiline aktiivsus on hädavajalikOsteogenesis Imperfecta (OI) ravi ja juhtimine / Medscape need, kes paranevad luumurrust või operatsioonist, samuti vigastuste ennetamiseks. Harjutusteraapia arst valib spetsiaalse liigutuste komplekti, mis aitab lihaseid tugevdada.
Nadežda Epišina
Fragile People Foundationi mobiilse rehabilitatsiooniteenuse projekti juht, füsioterapeut.
Osteogenesis imperfecta korral väheneb aktiivsus sageli luumurdude tõttu, kardetakse saada veel üks vigastus, mis toob kaasa veelgi suurema luude hapruse ja uute luumurdude. Harjutus aitab sul sellest nõiaringist välja tulla. Nad arendavad osavust, vastupidavust, liigutuste koordineerimist, tugevdavad lihasluukonna.
Ravimid
Kogu maailmas on see peamine ravimitüüpOsteogenesis Imperfecta (OI) ravi ja juhtimine / Medscape osteogenesis imperfecta raviks kasutatakse bisfosfonaate. Kuid juhised neile geneetilist anomaaliat ei maini. On näidatud, et neid kasutatakse osteoporoosi raviks täiskasvanutel. Kuigi isegi kollageeni sünteesi rikkumise korral aitavad need ravimid peatada luu hävimist, suurendada selle mineraalset tihedust, vähendada valu ja vähendada luumurdude arvu.
Selliste vahendite kasutamisel Venemaal on raskusi. Nagu märgib Elena Meshcheryakova, puuduvad meie riigis kliinilised juhised, hooldusstandard. On ainult rahvusvaheline raviprotokoll. Seetõttu kardavad arstid väga sageli lastele ravimite väljakirjutamist, mis takistab ravimteraapia levikut.
Täiskasvanud patsientidel on lihtsam: reeglina on neil samaaegne osteoporoos, mille raviks on bisfosfonaate just vaja.
Samuti lubavad teadlased mõnel juhul kasutada kasvuhormooni ja kõrvalkilpnäärme hormooni.
Raku- ja geeniteraapia
Kuigi need tehnikad on arendusfaasis. Teadlased märgivadOsteogenesis Imperfecta (OI) ravi ja juhtimine / Medscape et luuüdi siirdamist saab kasutada osteogenesis imperfecta põdevatel inimestel. Ravi jaoks plaanib inimene süstida tüvirakud, mis on luukoe moodustavate ja kollageeni sünteesivate osteoblastide eelkäijad.
Samuti viiakse läbi uuringuid, mille käigus püütakse patsiendi luudesse siirdada tema enda osteoblastirakke, mille geneetiline struktuur on muutunud. Nad peavad sünteesima normaalse molekulaarstruktuuriga kollageeni.
Kes maksab ravi eest
Ravimid, nagu ka teised ravivõimalused, on saadaval kohustusliku ravikindlustuse kohta. Kuid selleks peate läbima eksami ja omama haiguslugu.
Jelena Meshcheryakova
Föderaalkeskusest saate ravimeid väljastamisel tasuta. Iseenesest on need suhteliselt odavad: ühele tilgutile kulutatakse umbes 30 tuhat rubla. Võttes arvesse asjaolu, et neid tehakse lastele kaks või neli korda aastas ja täiskasvanutele - kord 12 kuu jooksul, on see piirkonna eelarve jaoks üsna meeliülendav.
Kuid samal ajal on olemas ravikvoodid, millest kõigile ei piisa. Seetõttu maksavad arstiabi, näiteks ortopeedia, sageli heategevusfondid.
Isegi meie riigis tekivad raskused seetõttu, et ravimeid kirjutatakse sageli välja mitte kaubanime, vaid toimeaine järgi. Seetõttu võib elukohas välja anda geneerilise ravimi, mis on peamise tüüpi ravimite analoog vähem tõhus. Ja siin on oluline, et lapse vanemad või täiskasvanud patsient ise ei annaks alla, vaid otsiksid vajalikke vahendeid.
Kuidas elada osteogenesis imperfecta'ga
Kanada Osteogenesis Imperfecta Foundation on välja töötanud juhisedOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape peredele, kus on selle haigusega lapsi.
- Ärge kartke oma last puudutada ja üles tõsta, kuid olge ettevaatlik. Ärge kunagi võtke beebi kaenlaaluste jaoks. Parem on panna üks käsi jalgade vahele tuharate alla, teine aga õlgade ja pea alla.
- Mähe vahetamisel ärge tõstke vaagnat lapse pahkluudest kinni hoides.
- Valige lamav turvatool, mida on lapselt lihtne eemaldada. Purunemise vältimiseks asetage turvavööde alla vahtkummist kiht.
- Ärge kandke last rihmas ega rullige jalutuskäruga keppi. Kasutage laialt jalutuskärumillesse laps hästi sobib.
Täiskasvanutel, kellel on osteogenesis imperfecta, ei soovitata suitsetada, alkoholi ja steroidhormoone tarbida, kuna see vähendab luude mineraalset tihedust.
Lisaks saate oma kodu nõuetekohase varustamise korral vähendada luumurdude tõenäosust igas vanuses.
Nadežda Epišina
Vigastusohu vähendamiseks peate eemaldama libedad vaibad, paigutama mööbli ümber nii, et seal poleks teravaid nurki, kinnitaksite käsipuud ja kandke libisemiskindla talla või naeltega kingi. Samuti on kasulik teha harjutusi tasakaalu ja vastupidavuse arendamiseks, nägemise korrigeerimiseks ja arsti poolt välja kirjutatud ravimite võtmiseks. Ja mõned patsiendid peavad kukkumise hirmuga toime tulema.
Loe ka💊🔬💉
- Miks mu selg valutab ja mida sellega teha
- Kust tuleb selgroo hernia ja mida sellega teha
- 11 märki, et teil võib olla südame seiskumine
- Kuidas ära tunda pahkluu murd ja mida edasi teha
- 8 toitu, mis pakuvad D -vitamiini paremini kui päike
Autoriteetne teadusajakiri Nature kirjutas "Sputnik V" ohutusest ja tõhususest
Teadlased on näidanud kaitsemaski prototüüpi, millega saab testida koroonaviirust
Mis on koronaviiruse revaktsineerimine ja miks seda vaja on? Vastas põhiküsimustele