Mis on hemofiilia ja kuidas sellega toime tulla
Varia / / August 01, 2021
Verehäire tõttu võivad tekkida ninaverejooksud ja sagedased verevalumid.
Mis on hemofiilia
Hemofiilia on geneetiline haigus, mille puhul inimese vere hüübimine on häiritud. See on tingitud spetsiifiliste valkude või hüübimisfaktorite sünteesi ebaõnnestumisest. Teadlased nummerdavad neid Rooma numbritega I kuni XII. Haigus esineb ainult kahe spetsiifilise teguri puudumise tõttu, seetõttu eristatakse kahte tüüpi hemofiilia.Hemofiilia / USA Rahvusraamatukogu:
- A - veres vähem kui 50% VIII faktori normist;
- B - IX faktori sisaldus on alla 50%.
Kust hemofiilia pärineb?
Tavaliselt edastatakseHemofiilia / Mayo kliinik pärimise teel sugukromosoomide kaudu, mis on naistel XX ja meestel XY. Poiss saab Y -lt oma isalt ja X emalt. Mõlema vanema tüdrukul on kaks X-kromosoomi. Defektne hemofiilia geen on ühes X -kromosoomis, kuid teises on alla surutud. Seetõttu naistel haigus ei avaldu, kuid ema võib selle oma pojale edasi anda.
Umbes 30% -l inimestest on hemofiilia spontaanse mutatsiooni tagajärgHemofiilia / Mayo kliinik
geenid, mitte pärilikkus. Veelgi vähem levinud on haiguse omandatud vorm, mis ilmneb immuunsüsteemi häirete tõttu. Neid võib provotseerida:- Rasedus;
- autoimmuunhaigused;
- vähid;
- hulgiskleroos.
Millised on hemofiilia sümptomid
Haiguse ilmingud sõltuvadHemofiilia / Mayo kliinik kui palju VIII või IX hüübimisfaktorit ei ole. Peamine sümptom on ebatavaliselt tugev või äkiline verejooks, mida on väga raske peatada. See võib ilmneda järgmistel juhtudel:
- lõikamise, operatsiooni või hamba väljatõmbamise tõttu;
- pehmete kudede löögi tagajärjel;
- pärast vaktsineerimist.
Mõnikord on liigestes äkiline verejooks, mille tõttu need on väga valusad ja liiguvad halvasti. Mõnel inimesel võib veri olla uriinis ja väljaheites. Ja hemofiiliaga väikesed lapsed on sageli seletamatult ärritunud.
Miks on hemofiilia ohtlik?
See võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Tavaliselt seeHemofiilia / Mayo kliinik:
- Aju hemorraagia. Tugev peavalu, oksendamine, unisus või letargia, ilmnevad krambid; topeltnägemine. Mõnikord kaotab inimene teadvuse.
- Sügav lihaste verejooks. Veri koguneb lihaskihtide vahele ja surub närvid kokku, mistõttu võivad jäsemed tunduda tuimad või valusad.
- Liigeste kahjustus. Nad koguvad sageli verd, mis põhjustab kõhre hävitamist ja artriidi arengut. Mõnel juhul võibHemofiilia A / Medscape ilmub tsüst. Järk -järgult toimub pöördumatu deformatsioon ja liiges lakkab liikumast.
Samuti nõuab hemofiilia mõnikord vereülekannet. See suurendab riski haigestuda HIV -i ja teistesse viirusnakkustesse.
Kuidas diagnoositakse hemofiilia?
Tavaliselt ilmnevad esimesed sümptomid juba lapsepõlves. Aga kui inimene teab, et tema pere mehed olid hemofiiliaga haiged, võib ta pöörduda terapeudi poole läbivaatuseks. Diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks määrab arstHemofiilia diagnoosimine / haiguste tõrje ja ennetamise keskused:
- Üldine vereanalüüs. Kontrollige taset hemoglobiin, summa trombotsüüdid ja erütrotsüüdid.
- Aktiveeritud osaline tromboplastiiniaeg (APTT). Indikaatorit mõõdetakse sekundites ja see näitab, kui kiiresti veri hüübib. VIII, IX, XI ja XII hüübimisfaktorite puudumisel muutub APTT tavalisest enam.
- Protrombiini aeg. See näitab ka seda, kui kiiresti veri hüübib, kuid peegeldab I, II, V, VII ja X hüübimisfaktorite kontsentratsiooni. Seetõttu on hemofiiliaga inimestel see test normaalne ja seda tehakse kõigi võimalike verejooksu põhjuste leidmiseks.
- Fibrinogeen. See valk on I hüübimisfaktor ja vastutab verehüüvete tekke eest. Hemofiilia korral ei erine test normist ja kui fibrinogeeni tase muutub, kahtlustab arst teist haigust.
- Hüübimisfaktorite uurimine. Analüüs näitab VIII ja IX faktori taset veres ning peegeldab haiguse tüüpi ja raskusastet.
Kuidas hemofiilia ravitakse?
Haigusest on võimatu vabaneda, kuid tüsistuste vältimiseks määravad arstid toetava ravi. See peaks parandama vere hüübimist. Selleks kasutageHemofiilia / Mayo kliinik:
- Hüübimisfaktorid. Annetatud verest saadud või laboris sünteesitud valgud, mida manustatakse ajakava kohaselt hemofiiliahaigele.
- Hormoon desmopressiin. Haiguse kergete vormide korral stimuleerib see oma hüübivate valkude sünteesi.
- Fibriini hermeetikud. Neid kasutatakse verejooksu peatamiseks haavadele ja jaotustükkidele.
- Hüübivad ravimid. Need aitavad vältida verehüüvete lagunemist.
Kui teie liigesed on kahjustatud, määrab arst teile füsioteraapia. Ja kui oli tugev sisemine verejooks, võib osutuda vajalikuks operatsioon.
Samuti soovitatakse kõigil hemofiiliahaigetel end vaktsineerida A- ja B -hepatiidi vastu, et vähendada vereülekande kaudu nakatumise võimalust.
Kuidas elada hemofiiliaga
Haigusega seotud riskide vähendamiseks soovitavad arstidHemofiilia / Mayo kliinik:
- Valige õige spordiala. Vältige traumaatilisi tegevusi, nagu võitluskunstid, hoki või jalgpall. Ujumine, jalgrattasõit või kõndimine võivad aidata lihaseid ja liigeseid tugevdada.
- Ärge võtke teatud ravimeid. Mõned käsimüügi valuvaigistid vedeldavad verd ja võivad verejooksu halvendada. Samal põhjusel on antikoagulandid ohtlikud. Seetõttu on parem võtta ravimeid pärast arstiga konsulteerimist.
- Hoolitse suuõõne tervise eest. Soovitatav regulaarselt külastage hambaarsti ja ravige hambaid õigeaegselt, et vältida nende eemaldamist. Selline operatsioon põhjustab tugevat verejooksu.
- Õpi peatama kerget verejooksu. Selleks peate suruma haavale või rakendama tihedat sidet. Jahutage vigastust jääkotiga.
Kui lapsel on diagnoositud hemofiilia, võivad vanemad kukkumise ja liigeste verejooksu vältimiseks kanda põlve- ja küünarnukikaitsmeid. Ja kodus on parem eemaldada mööbel teravate nurkadega.
Loe ka🩸🤕
- Kuidas peatada verejooksu lõikamisel või kraapimisel
- Mida teha ninaverejooksu korral
- Miks veritseb kõrv ja mida sellega teha?
- Mida teha, kui uriinis on verd
- Mida teha, kui verevalumid ilmuvad ilma põhjuseta
Teadlased on nimetanud koroonaviiruse delta tüve iseloomulikud sümptomid. Need erinevad tavalisest COVID-19-st
Autoriteetne teadusajakiri Nature kirjutas "Sputnik V" ohutusest ja tõhususest
Teadlased on näidanud kaitsemaski prototüüpi, millega saab testida koroonaviirust