Mis on Marfani sündroom ja kuidas sellega elada

Mis on Marfani sündroom

Marfani sündroomMarfani sündroom / Mayo kliinik See on pärilik haigus, mille korral muutub sidekoe struktuur, mis kahjustab südant ja veresooni, silmi ja luu -lihaskonna.

Haigus on haruldaneMarfani sündroom (MFS) / Medscape , esineb kahel -kolmel inimesel 10 tuhandest. Ta on päritudMarfani sündroom / U. S. Rahvusraamatukogu vastavalt autosomaalsele domineerivale põhimõttele. See tähendab, et kui vähemalt ühel vanematest on defektne geen, siis jääb laps 50% tõenäosusega haigeks. Kuid umbes 25% Marfani sündroomiga inimestel esineb mutatsioon spontaanselt ja ei ole pärilik.

Tänu arstiabile kestusMarfani sündroom (MFS) / Medscape Marfani sündroomiga inimeste elu kasvas ja muutus peaaegu samaks kui tervete inimeste elu. Aga kui geneetilist patoloogiat ei diagnoosita õigeaegselt, võib inimene südame -veresoonkonna tüsistuste tõttu ootamatult surra.

Kuidas ära tunda Marfani sündroomi

Selle seisundiga inimesed paistavad väliselt silma.

Marfani sündroom / Mayo kliinik. Tavaliselt on nad pikad ja saleda kujuga, ebaproportsionaalselt pikad käed, jalad ja sõrmed, piklikud nägu ja väga ülerahvastatud hambad, mis võivad kattuda. Sageli ulatub rinnaku eend liiga palju välja või vastupidi, surutakse sissepoole ja selgroog on tugevalt kõver.

Lisaks on muid sümptomeid.Marfani sündroom / riiklik artriidi ja luu -lihaskonna ja nahahaiguste instituut:

• Peavalud.
• Lamedad jalad.
• Südame rütmi rikkumine. See võib peksta sagedamini või harvemini kui tavaliselt ja mõnikord jätab löögid vahele.
• Kõrge suulae.
• Lahtised, väga liikuvad liigendid.
• Alaseljavalu, tuimus jalgades.
• Hingeldus kopsude ja südame muutuste tõttu.
• Venitusarmid nahal.
• Halb nägemine.

Miks on Marfani sündroom ohtlik?

Nagu me eespool ütlesime, põhjustab see haigus sidekoe struktuuri rikkumist, mis on paljudes elundites. Seetõttu arenevad Marfani sündroomi korral sageli eluohtlikud komplikatsioonid.Marfani sündroom / Mayo kliinik.

Kardiovaskulaarsed probleemid

Aordi ja südameklappide seinad muutuvad lahti ja seetõttu deformeeruvad kergesti. Seetõttu võivad tekkida järgmised sümptomid:

• Aordi aneurüsm. Nii nimetatakse suurima anuma seina punnitust. Marfani sündroomi korral esineb see tavaliselt südame lähedal. Mõnel juhul aneurüsm lõhkeb ja inimene sureb tugeva sisemise verejooksu tõttu.
• Aordi seina lahkamine. Kui anuma koe sisekihis ilmub väike pragu, võib veri sellesse kergesti imbuda. Sellega kaasneb tugev valu rinnus. Kui aordi kahjustatud osa laguneb ja lõhkeb, sureb ka inimene.
• Valvulaarsed väärarengud. Need on valmistatud sidekoest ja Marfani sündroomi korral võivad nad venida ja mitte täielikult kokku kukkuda. Seetõttu ei pumbata süda verd normaalselt, selle koormus suureneb. See viib südamepuudulikkuse tekkeni.

Rasedatel on südame -veresoonkonna koormus suurem. Seetõttu on Marfani sündroomi korral suur oht laeva ohtlikule kihistumisele ja rebenemisele, isegi kui enne rasestumist oli kõik normaalne.

Nägemisprobleemid

See võib ollaMarfani sündroom / Mayo kliinik:

• Lühinägelikkus või lühinägelikkus, raske. See on kõige tavalisemH. Dietz. Marfani sündroom / GeneReviews probleem Marfani sündroomiga.
• Objektiivi nihestus. See juhtub siis, kui silmaläätse hoidvad sidemed on nõrgenenud. Seda esineb enam kui pooltel Marfani sündroomiga inimestel.
• Võrkkesta patoloogia. Silma sidekoe struktuuri muutuste tõttu võib see puruneda või kooruda.
• Glaukoom või katarakt. Tavaliselt arenevad need haigused vanas eas ja Marfani sündroomiga inimestel võivad need avalduda juba nooruses.

Lihas -skeleti probleemid

Sidekoe struktuuri rikkumine viib luustiku struktuuri muutumiseni. Seetõttu areneb skolioos juba lapsepõlves 50–70% -l inimestest.Marfani sündroomi (MFS) ravi ja juhtimine / Medscape , mis häirib ribide normaalset arengut. Selle tagajärjel võib rinnaku suruda rinnale või välja ulatuda liiga palju. Kõik need muutused selgroos põhjustavad seljavalu. Samuti sageli deformeerunudMarfani sündroomi (MFS) kliiniline esitlus / Medscape areneb jalakaar ja lamedad jalad.

Mida teha, kui on märke Marfani sündroomist?

Tavaliselt ilmnevad esimesed patoloogia sümptomid lapsepõlves. Seetõttu peate võtma ühendust oma lastearstiga. Spetsiaalne laborMarfani sündroomi (MFS) töö / Medscape pole ühtegi testi, mis tuvastaks Marfani sündroomi. Kuid mõnikord määratakse molekulaarne geneetiline testimine, kui mitmel pereliikmel on haiguse tunnused. Muudel juhtudel kasutatakse diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad kindlaks teha konkreetse elundi või süsteemi patoloogia. See võib ollaMarfani sündroomi (MFS) töö / Medscape:

• EKG.
• Südame, silmamuna ultraheli.
• Lihas -skeleti süsteemi, südame MRI.
• Skeleti üksikute osade radiograafia.
• Silmapõhja uurimine.
• KeratomeetriaMarfani sündroomi (MFS) töö / Medscape - sarvkesta kõverusastme uurimine.

Milline ravi on ette nähtud Marfani sündroomi korral

Haigust ei saa ravida. Kuid on võimalusi elukvaliteedi parandamiseks ja tüsistuste ohu vähendamiseks.

Vältige rasket füüsilist tegevust

Nad on võimelisedMarfani sündroom / Mayo kliinik tõsta vererõhku, mis tähendab, et need suurendavad aordi rebenemise tõenäosust. Kuid arstidel on lubatud tegeleda vähem intensiivsete spordialadega, nagu kõndimine, tennis, golf ja bowling.

Võtke ravimeid

Milliseid ravimeid arst määrab, sõltub südame ja veresoonte seisundist, samuti muudest sümptomitest. Näiteks kui inimesel on kõrge vererõhk, valib taMarfani sündroomi (MFS) ravi ja juhtimine / Medscape ravimid hüpertensioonaordi lahkamise ja rebenemise vältimiseks.

Taastage nägemine

Paljud Marfani sündroomiga inimesed on ette nähtudMarfani sündroom / Mayo kliinik prillid või kontaktläätsed. Võrkkesta irdumise korral tehakse operatsioon. Ja kui lääts muutub häguseks, asendatakse see kunstliku objektiiviga.

Toetage selgroogu

Kui Marfani sündroomiga isikul on väike skolioos, arstid saavad järele tullaMarfani sündroomi (MFS) ravi ja juhtimine / Medscape rindkere-nimme-sakraalne ortoos. See on spetsiaalne korrigeeriv seade, mis aitab selgroogu toetada. Kuid see ei tööta alati.

Tehke operatsioon

Tõsise skolioosi või rinnaku kumeruse korral võivad nad kõrvalekallete parandamiseks ja rindkere kinnitamiseks kasutada operatsiooni. Abi operatsiooni vormis sõltub ka tekkivatest tüsistustest. Kui inimese südameklapid töötavad halvasti, asendatakse needMarfani sündroomi (MFS) ravi ja juhtimine / Medscape kunstlik. Aordi struktuuri defektide korral tugevdatakse seda sünteetiliste materjalidega.