Lülisamba lihaste atroofia: kuidas elada, kui lihased ebaõnnestuvad
Varia / / September 08, 2021
Lülisamba lihaste atroofiaga tüdruk räägib teiste suhtumisest, eneseteostusest ja pidevast võitlusest.
Tavainimesele tundub ratastool olevat tohutu takistus täisväärtuslikule ja õnnelikule elule. Kuid see ei pruugi tingimata tõsi olla.
Rääkisime kangelannaga, kelle lugu tõestab, et kõik sõltub tema enda tujust ja lähedaste toetusest.
Anastasia Podsevaloval on seljaaju lihaste atroofia, ravimatu geneetiline haigus, mille puhul on häiritud signaalide edastamine närvidelt skeletilihastele. Selle tulemusena kaotab inimene järk -järgult võime kõndida, oma keha kontrollida, iseseisvalt istuda, süüa, neelata ja hingata.
Nüüd on Anastasia 32 -aastane. Tal on abikaasa, sõbrad, armastatud töö ja tohutu eluarmastus.
Saime teada, kuidas ta end tundis, kaotades järk -järgult liikumisvõime, kuidas tema elu muutus ja mis aitab mitte meeleheidet tekitada.
Anastasia Podssevalova
Lülisamba lihaste atroofiaga tüdruk
"Minu haigus kui tehase seade"
Ma sündisin seljaaju lihaste atroofiaga, nii et mul polnud hetke, mis jagaks mu elu enne ja pärast.
SMA on nagu ämblik, kes mähib iga päevaga üha enam ohvrit liikumatuse võrguga. See ei juhtunud minuga korraga, see ei jäänud mu mällu ega valutanud nii halvasti, kui juhtub inimestel, kes satuvad näiteks pärast õnnetust ratastooli.
SMA läheneb järk -järgult ja peaaegu märkamatult. 7 -aastaselt ma ikka kõndisin, aga enam trepist üles ei roninud. Kell 11 ma ei kõndinud, kuid istusin ikka püsti. 16 -aastaselt avaldus skolioos, aga ma ise rullisin voodis ümber. 20 -aastaselt ei suutnud ma jalga painutada, kuid samal ajal, kui hoidsin kruusi käes. 30-aastasena joon läbi kõrre, kuid hingan siiski ilma mitteinvasiivse kunstliku ventilatsiooniseadmeta.
Minu haigus on nagu tehaseseade: ma teadsin esialgu, et mu lihased hakkavad nõrgenema ja ühel päeval lõpetan kõndimise. Seetõttu püüdlesin lapsepõlvest sõltumatuse poole, õppisin palju ja püüdsin antud oludes võimalikult täisväärtuslikult elada.
Foto: Anastasia Podsevalova isiklik arhiiv
Lülisamba lihaste atroofia: kuidas elada, kui lihased ebaõnnestuvad
Foto: Anastasia Podsevalova isiklik arhiiv
Lülisamba lihaste atroofia: kuidas haigus võtab liikumise ära
Perekond ei varjanud diagnoosi minu eest, kuid ei suutnud täielikult selgitada, mis minuga juhtub. Näiteks ei öelnud mulle keegi, et areneb skolioos, mille tõttu on raske hingata, kuigi see on tüüpiline komplikatsioon.
Mulle tundub, et vanematel endal ei olnud piisavalt teavet. Alles viimastel aastatel on nad hakanud SMAst valjusti ja teaduslikult rääkima. 1990ndatel, kui olin laps, ei teadnud iga neuroloog, et selline haigus on olemas. Ja need, kes teadsid, ütlesid vanematele, et ravimeid pole ja nad ei ilmu kohale, laps on sügava puudega inimene.
Õnneks ei käitunud ema ja isa ning ükski teine sugulane minuga nii.Me lihtsalt elasime ja lahendasime probleeme nii, nagu need tulid. Kui meil pole jõudu kooli jõuda, siis kanname seda. Kui te ei saa trepist üles ronida, pakume välja kaldtee.
Nüüd saan aru, et emal ja isal oli raske mitte ainult igapäevaelus, vaid ka psühholoogiliselt. Te ei soovi, et keegi vaataks, kuidas teie pealtnäha terve laps kaotab elementaarsete liigutuste võime: eile hüppas ta ja täna kukkus ega saa ise püsti. Muidugi nad kartsid minu pärast ja muretsesid mu tuleviku pärast, kuid neil oli tarkust mitte mind ülekaitsmisega kägistada.
"Iga neljakümnes planeedi elanik on SMA tervislik kandja"
Lülisamba lihaste atroofia põhjustab SMN1 geeni kahjustus. Selle tulemusena ei tooda inimene valku, mis toidab motoorseid neuroneid.
Motoonneuronid on inimese seljaaju oluline osa. Neilt lähevad pikad närvid signaalid skeletilihastele. Kui motoorneuron ei saa piisavalt valku, "väsib ta kiiresti". Ta peab töötama enda ja selle mehe heaks. "Väsimuse" tõttu surevad mõned motoorsed neuronid täielikult ja ülejäänud suurendavad koormust ning nad ei saa enam skeletilihastele signaale saata.
Lihased jäävad tööta, sest keegi ei palu neil midagi teha, nende suurus väheneb ja ka järk -järgult surevad.
Hea uudis on see, et inimestel on ka SMN2 geen, mis dubleerib SMN1. See toodab mittefunktsionaalset valku ja väikestes kogustes normaalset valku, mis võimaldab motoorseid neuroneid inimene, kes peab ellu jääma näljaannusega, ja SMA -ga inimene, kes säilitab osa oma mootorist, neelamisest ja hingamisest funktsioone.
Iga 40. planeedi elanik on SMA tervislik kandja. Sellistel inimestel onMiks on inimestel SMA / "SMA Families" sihtasutus? üks täielik geen ja üks mutatsiooniga geen. Vajaliku koguse normaalse valgu tootmiseks ja motoorsete neuronite nõuetekohaseks toimimiseks piisab ühe täieliku geeni olemasolust. Seega erineb geenikandja tavalisest inimesest ainult SMA -ga lapse saamise ohuga.
Et selle haigusega laps sünniks perre, peavad mõlemad vanemad olema sellised kandjad. Kuid isegi siis sünnib 25% lastest tervena, 50% jäävad vaid kandjateks, olles saanud mutatsiooni geen ainult emalt või isalt ja ainult 25% on sündinud SMA -ga, pärides "katkise" geeni mõlemalt vanemad.
Üks 11 000 beebist maailmas sünnibLülisamba lihaste atroofia diagnoosimine ja ravi: Osa 1: Soovitused diagnoosimiseks, taastusraviks, ortopeediliseks ja toitumiseks / neuromuskulaarsed häired koos SMA -ga.Ametlikku statistikat pole, kuid heategevusfondi “Family of SMA” andmetel esineb Venemaal aastas 200–300 sellist juhtumit. Nüüd on meie riigis umbes 7000 SMA -kaarti.
Lülisamba lihaste atroofia korralLülisamba lihaste atroofia diagnoosimine ja ravi: Osa 1: Soovitused diagnoosimiseks, taastusraviks, ortopeediliseks ja toitumiseks / neuromuskulaarsed häired neli tüüpi, mis ilmuvad eri vanuses.
SMA I (Werdnig-Hoffmani tõbi) avaldub siis, kui laps on vanuses 0–6 kuud. Sellised lapsed ei saa ise istuda. Haiguse loomuliku käigus sureb 92% neist enne kaheaastaseks saamist.
SMA II (Dubovitsa tõbi) diagnoositakse 6 kuni 18 kuud. Sellised lapsed ei saa kunagi iseseisvalt seista, kuid saavad istuda. Nende eeldatav eluiga on üle kahe aasta.
SMA III (Kugelberg-Welanderi tõbi) on minu juhtum. SMA avastatakse 18 kuu vanuselt. Sellised patsiendid arenevad ja kõnnivad normaalselt, kuid mingil hetkel hakkab haigus progresseeruma. Nad lõpetavad iseseisva liikumise ja istuvad maha. Aja jooksul kaotavad liigesed liikuvuse, ilmneb skolioos ja komplikatsioonide oht pärast hingamisteede infektsiooni on väga kõrge.
SMA IV esineb peamiselt noorukieas ja täiskasvanueas. Sellised inimesed ei pruugi pikka aega kaotada iseseisva liikumise võimet.
Igat tüüpi seljaaju lihasatroofia korral on patsientidel intelligentsus, nad õpivad ja suhtlevad hästi.
"Nagu küla tüdruk, ka ratastoolis, sõidab ta linna õppima."
1. septembril 1996 läksin kooli. Tõsi, ta läks - seda öeldakse valjusti. Siis kõndisin suurte raskustega: vanemad olid mu klassis kaasas, panid mu laua taha ja viisid pärast kooli minema. Kuid isegi ilma vaheajaga poistega jooksmata olin õnnelik, sest mulle väga meeldis õppida.
Et saaksite aru, kui tugev mu teadmisjanu on: enne 1. klassi ostsid vanemad mulle kotikese ja ma kandsin seda terve suve ümber maja, kujutades ette, et lähen kooli.
Hoolimata asjaolust, et haigus võttis järk -järgult üha uusi liigutusi, oli mul õnnelik lapsepõlv ja vinged sõbrad.
Kuigi ma kukkusin iga minut, tirisid nad mind endaga onnidesse, mängisid minuga igasuguseid õuemänge, veeresid mind rattaga - ühesõnaga, nad käitusid nagu ma oleksin tavaline laps. Ja see on parim, mida nad minu heaks teha saavad.
5. klassis hakati tunde pidama mitte ühes kabinetis, vaid erinevates ja mind viidi üle koduõppesse. Umbes siis jõudsin lõpuks vankrisse. Noorukiea oli minu jaoks väga masendav periood: käisin natuke väljas ja veetsin suurema osa ajast raamatuid ja õpikuid lugedes.
Pärast koolist lahkumist küsisid vanemad, kas ma tahaksin edasi õppida. Ärge arvake, et nad ei uskunud minusse, vastupidi, nad pidasid mind ülimalt intelligentseks. Kuid neil polnud lihtsalt aimugi, kuidas küla tüdruk, ka ratastoolis, sõidab linna õppima.
Ja mul polnud hetkekski kahtlust, et seda kõike saab korraldada. Kirjutasin tol ajal populaarses Interneti -foorumis assistendi otsingu kohta kuulutuse ja leidsin üsna kiiresti selle, mida otsisin.
Astusin Uljanovski Riikliku Ülikooli õigusteaduskonda. Ma ei kavatsenud töötada juristina, kuid sel ajal oli kirjaosakondade valik väike ja läksin sinna, kus pidin sooritama eksamid oma põhiainetes - ajaloos ja ühiskonnaõpetuses.
Kuus tudengiaastat möödus nagu üks semester. Mul oli sõpradega jälle vedanud: minu rühma tüdrukud aitasid mind kõiges ja mis kõige tähtsam - nad ei tähistanud ilma minuta ühtegi krediiti.
Lõpetasin ülikooli kiitusega.
Foto: Anastasia Podsevalova isiklik arhiiv
Foto: Anastasia Podsevalova isiklik arhiiv
"Füüsilised piirangud on meid alati innustanud rohkem ja paremini töötama."
Minu jaoks oli äärmiselt oluline saada täieõiguslikuks ühiskonnaliikmeks, mitte olla koormaks ei oma lähedastele ega riigile. Seetõttu asusin tööle koolis. Algul kirjutasin üliõpilastele kursustöid ja esseesid, siis rabasin end tekstide kirjutamisest ja kirjutasin börsidel artikleid ning paralleelselt hakkasin sõpradega taskuhäälingusaateid salvestama.
Niisiis kohtusin Lifehackeri kirjastaja Lesha Ponomariga, kes kutsus mind toimetusega liituma. Isegi mitte - ta uskus minusse kui autorisse ja näitas arenguteid. Lifehackeris töötamine on lahe kogemus, tõeline professionaalne areng. Olen alati tänulik nii Alekseile kui ka kogu Lifehackeri meeskonnale.
Minu karjääri uus ring algas siis, kui sattusin suurimasse ja minu arvates kõige lahedamasse veebikooli - Foxfordi. Tulin sinna poole kohaga tööle üliõpilasnõustajana. Ausalt öeldes poleks ma kunagi arvanud, et lastega töötamine on mulle nii põnev.
Teismelised õpetasid mulle kahte olulist asja: mitte häbeneda oma emotsioone ja olla avatud uutele asjadele.
Olles töötanud mitu aastat paralleelselt Lifehackeris ja Foxfordis, kolisin 2018. aastal siiski täielikult Foxfordi sisuturundajaks. Nüüd kirjutan reklaamside jaoks tekste ja proovin areneda UX -i kirjanikuna. Ma tõesti naudin oma tööd, projekte, meeskonda.
SMA ei seganud mu erialast arengut, vastupidi, füüsilised piirangud on mind alati innustanud rohkem ja paremini töötama. Mõistan suurepäraselt, et tohutu osa füüsilise jõuga seotud tööturust on minu jaoks suletud. Ja ma ei taha üldse ühest pensionist elada. Pealegi on mul pere.
"Inimesed vahtisid mind avalikult ja näitasid näpuga."
Lapsena elasin väikeses külas, kus kõik teavad üksteist. Vanemad pidid rohkem kui üks kord kuulama soovimatuid nõuandeid ja isegi etteheiteid. Mu emale öeldi kunagi, et laps on haige, sest ta sünnitas hilja - 31 -aastaselt. Ja muidugi püüdis iga teine inimene anda ravitseja aadressi, kes “kindlasti aitab”.
Ja ma mäletan hästi oma esimest esinemist ratastoolis tänaval: inimesed ei suutnud oma emotsioone ohjeldada, nad vahtisid mind avalikult ja osutasid näpuga.
Kas see tegi mulle haiget? Ei, ma olin pigem vihane ja ärritusin kõige üleolevamalt ebaviisakalt: "Pöörake eemale, siis pöörate pead."
Aga selleks ajaks, kui ma lahkusin, ei üllatanud minu külas puudega keegi. Tõenäoliselt peavad nad mind seal hiilimiseks, sest olen korduvalt kirjutanud kaebusi kaupluste ja erinevate asutuste kohta kaldteede ja immutamatute äärekivide puudumise pärast. Kuid nüüd ei saa iga linn uhkeldada sellise takistusteta keskkonnaga nagu minu kodukülas. Uhke selle üle.
Reisin palju ja minu arvates muutub olukord linnade ligipääsetavusega paremuse poole. Isegi asjaolu, et liikumisabiteenused on ilmunud kõikides raudteejaamades ja kõikides lennujaamades, räägib palju. Muide, nad aitavad mitte ainult puudega inimesi, vaid ka eakaid, rasedaid naisi.
Moskva on ratastoolis inimesele ligipääsetavuse poolest peaaegu paradiis. Provintsides on asjad hullemad, kuid isegi Uljanovskis on ilmunud madalapõhjalised bussid ja trammid, aeglaselt eemaldatakse teepeenarde äärekivid ja tehakse tavalisi kaldteid.
Muidugi on veel palju teha. Näiteks venelase "ja nii see ka teeb" alistamiseks, kui nad panid sissepääsu juurde kaldtee, kuid ei arvesta sellega, et ruumis on samme, millest ratastoolis inimene üle ei saa.
"Peame otsima ravimeid kohtute kaudu"
SMA -ga patsientidele ei anta riigilt erilist tuge. Saate lihtsalt pensioni ja sellega seotud hüvitisi, kõigepealt puudega lapsena ja seejärel täiskasvanuna 1. rühmas - 13 912,10 rubla.
Tehniliste vahendite pakkumine jätab soovida. Mina isiklikult pole kunagi saanud ratastooli, mis sobiks minu füsioloogiliste parameetritega. Ostan alati oma kuludega ja saan ainult armetut hüvitist.
SMA jaoks on olemas ravimeid. Esimest korda kasutati neid 2016. aastal Euroopas ja Ameerika Ühendriikides. See pole muidugi imepill, tänu millele ärkad järgmisel hommikul tervena. Kuid need on esimesed ravimid, mis toodavad vajalikku valku, peatavad haiguse progresseerumise ja tagastavad isegi mõned kaotatud liigutused.
Alates 2021. aasta maist kinnitati Venemaal kaks ravimit seljaaju lihasatroofia raviks - Nusinersen (Spinraza) ja Risdiplam (Evrisdi). Samuti on olemas "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), see on heaks kiidetud USA -s, Euroopa Liidus ja esitatud Venemaal registreerimiseks.
"Spinraza" maksumus on umbes 5 miljonit rubla pakendi kohta. Teil on vaja alates 8 süstist aastas. Ja ravi Risdiplamiga maksab umbes 25 miljonit rubla aastas.
Neid ravimeid peate võtma kogu elu. Kui te lõpetate, nõrgenevad teie lihased uuesti.
Võitlus nende ravimite pärast on teine lugu. Riik neid ei osta, nad aitavad lapsi ainult presidendifondi "Headuse krug" kaudu. Täiskasvanud SMA -d, sealhulgas mina, peavad otsima ravimeid kohtust. On hea, et on ilmunud meid toetama heategevusfondid ja entusiastlikud juristid.
Nüüd on järgmine hetk, kui mul on raske. Sest võitluses Risdiplani eest peate saama riigilt ametlikke vastuseid ja skolioos hakkas ähvardama spontaanse hingamisega ning operatsiooni jaoks on vaja raha.
Sellistel eluperioodidel sa karjud ja vannud aeg -ajalt. Aga kõik möödub ja ka see. Mitu korda oli see valus, talumatult solvav, hirmutav. Kuid ma ei jõudnud kunagi meeleheiteni.
Usun, et te ei tohiks teha kiirustavaid otsuseid. Ükskõik kui raske täna on, ärkate homme teistsuguse meeleoluga ja ehk näete probleemile lahendust.
32 aasta jooksul pole mul kunagi olnud enesetapumõtteid. Lõppude lõpuks saab kõiki "tehase seadeid" täiendada nii, et see oleks mugav.
"Sa pead elama siin ja praegu, seadmata endale tõkkeid"
Töötan kaugtööna, nii et enamik mu kolleege ei teadnud minu puudest enne operatsiooni kogumise algust.
Muidugi olid minu osakonna tüdrukud, minu juhid ja inimesed, kellega korporatiivpidudel kohtusime. Kuid Foxford on suur ettevõte, suhtlen paljude inimestega Interneti kaudu ja oleks imelik tulla äkitselt tööprobleemide lahendamise välja. See pole lihtsalt vajalik.
Kui kogu Foxfordi meeskond avastas, et mul on SMA ja et mul on vaja skolioosi korrigeerimiseks operatsiooni teha, hakkasid kõik kiiresti osalema ja korraldasid korjanduse. Paljud on minust kirjutanud oma sotsiaalmeedia lehtedel. Ja ettevõtte juhtkond on lubanud kahekordistada summat, mille poisid koguvad.
Muidugi puhkesin nutust, kui sellest teada sain. Mõistmine, et te töötate mitte ainult lahedate spetsialistide, vaid ka väga heade inimestega, on hindamatu.
Olen äärmiselt tänulik kõigile meestele, kes mind praegu toetavad. Minu pere ja sõbrad on minu jaoks peamine inspiratsiooniallikas. Ma tunnen, et mul on neid tõesti vaja, ja proovige neid mitte alt vedada.
Ma tahan reisida ja töötada nii palju kui võimalik - see annab mulle energiat. Tahan jätkuvalt lugeda huvitavaid raamatuid, süüa maitsvat toitu, kohtuda heade inimestega, silitada oma koera kõrva taga. Elu on nii lahe! Noh, las ma joon kõrrest, aga minu lemmik cappuccino.
Ja me abikaasaga unistame lapsest.
Niikaua kui oleme häbelikud, kartlikud, kahtlevad, läheb elu mööda. Ja meil on ainult üks - me peame elama siin ja praegu, seadmata endale tõkkeid.
Saate toetada Nastjat võitluses oma tervise eest Grupp "VKontakte'is".
Loe ka🧐
- 10 inimest ei otsi vabandust
- Mida saate DNA -testist enda kohta õppida
- "Ükski raha maailmas ei päästa mu poega": kust otsida jõudu, kui kõik on halvasti
Uus viis auto ostmiseks veebist - tasuta seisukorra aruande ja läbipaistva ajalooga