Mis on Angelmani sündroom ja kuidas sellega elada
Varia / / February 24, 2022
Juhtum, kui laste rõõmus naer ei ole hea sümptom.
Mis on Angelmani sündroom
sündroom AngelmanAngelmani sündroom / Medline Plus on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Ühe geeni väljalülitamine viib selleni, et lastel on vaimne alaareng, kõne- ja tasakaaluhäired, vaimne alaareng.
Samas on Angelmani sündroomiga inimestel sõltuvust tekitav iseloom, nad sageli naeratavad ja naeravad. Kuid loomulikult pole need ainsad sümptomid.
Millised on Angelmani sündroomi sümptomid?
Esiteks märgidAngelmani sündroom. Sümptomid ja põhjused / Mayo kliinik rikkumised ilmnevad lapsekingades.
- On arengupeetusi. 6–12 kuu vanune laps ei saa roomama ja lobiseb.
- Lapsel pole kõnet isegi vanemas eas.
- Beebil on raskusi kõndimisega, ta kaotab sageli tasakaalu.
- Probleeme on uinumise ja magamisega: laps magab palju vähem kui terved lapsed.
- Laps sageli naeratab ja naerab. Angelmani sündroomiga lapsed näevad välja eluga rahulolevad, rõõmsameelsed ja õnnelikud sedavõrd, et häire nimetusel on sünonüümid – sündroom petersellAngelmani sündroomi tunnused / Student Scientific Forum-2017 või õnnelik nukk.
Tegelikult sai sündroom oma nime Briti lastearstilt Harry Angelmanilt, kes kirjeldas seda esmakordselt 1965. aastal. Arsti artikkel helistasHarry Angelman. Nukulapsed Aruanne kolmest juhtumist / Arengumeditsiin ja laste neuroloogia “Lapsed on nukud. Aruanne kolme juhtumi kohta. Selle kirjutamise tõuge lisaks tüüpilistele sümptomitele, mida Angelman oma praktikas täheldas, oli juhuslik pilt, mida ta nägi Giovanni Francesco Carotost, millel on kujutatud naeratavat poissi hingedega nuku joonistusega käed.
Lisaks peamistele sümptomitele võib rikkumist eeldada lisaksAngelmani sündroom / NHS:
- krambid, algavad nad tavaliselt 2–3-aastaselt;
- teravad, tõmblevad liigutused;
- väike pea, kuklaluu lamenemine;
- harjumus kõndides pidevalt keelt välja sirutada, käsi plaksutada, käsi üles tõsta;
- hüperaktiivsus;
- eriline kirg vee vastu;
- blondid juuksed, nahk, silmad - need lapsed erinevad teistest pereliikmetest;
- strabismus;
- lai suu laiaulatuslike hammastega;
- lülisamba kõverus (skolioos);
- ülekaaluline, ta ilmubAngelmani sündroom. Sümptomid ja põhjused / Mayo kliinik tingitud asjaolust, et Angelmani sündroomiga lastel suureneb isu koos vanusega.
Mis on ohtlik Angelmani sündroom
Füüsilisest seisukohast peaaegu mitte midagi. Selle geneetilise häirega inimestel on tavaliselt pole pahaAngelmani sündroom / NHS tervist ja elada umbes sama kaua kui nende eakaaslased.
Vaimse arengu häirete tõttu ei saa nad aga rääkida ja enamasti suhtlevad nad viipekeelt kasutades. Ja kahjuks ei saa nad kunagi täielikult iseseisvaks: nad vajavad hoolivat eestkostjat kogu oma elu jooksul.
Kust Angelmani sündroom pärineb?
Enamasti on see häire tingitud katkisest või puuduvast geenist, mida tuntakse kui UBE3A. See juhtubAngelmani sündroom / Medline Plus ühega 12-20 tuhandest inimesest.
Tavaliselt saab laps iga paari geenid vanematelt: üks eksemplar emalt, teine isalt. Samal ajal on tervete laste mõnes ajupiirkonnas aktiivne ainult geeni emakoopia. Angelmani sündroom areneb enamikul juhtudel välja siis, kui ema UBE3A mingil põhjusel lapsele ei jõua. Või saab, aga ei tööta.
See pole aga ainus põhjus. Mõnikord esineb Angelmani sündroom ilma UBE3A-le viitamata. Reeglina on sel juhul lastel häired, mis on seotud teiste geenidega või kromosoomidKromosoomid on rakkudes olevad struktuurid, mis sisaldavad geene..
Kuidas Angelmani sündroomi diagnoositakse?
Ainult sümptomitest ei piisa. Diagnoosimiseks on vajalik geneetiline vereanalüüs.
See test võimaldab teil hinnata kromosoomide seisundit, tuvastada nende kahjustusi või kõrvalekaldeid, samuti "arvutada" UBE3A jõudlust ja teha kindlaks, kellelt see tuli - emalt või isalt.
Kas Angelmani sündroomi saab ravida?
Nagu enamik geneetilisi haigusi, on Angelmani sündroom ravimatu. Hüvasti. Teadlased juhtimaAngelmani sündroom. Diagnoos ja ravi / Mayo kliinik teadusuuringud lootuses õppida geene parandama või taastama. Ja võib-olla on ühel päeval selliste geneetiliste häirete vastu ka ravi.
Tänapäeval taandub Angelmani sündroomi ravi lapse elu lihtsamaks muutmisele ja võimaluse korral ümbritseva maailmaga kohanemisele.
Tavaliselt töötab sellise beebiga korraga mitu spetsialisti ja taastusravi sisaldabAngelmani sündroom / NHS endasse:
- Antikonvulsantide võtmine vastavalt vajadusele.
- Füsioteraapia. Kõige sagedamini räägime erinevatest massaažidest – need aitavad parandada lihastoonust, liiguvad pehmemalt, säilitavad tasakaalu. Samuti on füsioteraapia väga oluline vanemas eas, mil Angelmani sündroomiga inimesel võivad tekkida liigeseprobleemid.
- Tunnid logopeedi ja defektoloogiga. Need on olulised, et õpetada last oma mõtteid väljendama ja teistega suhtlema.
- käitumuslik psühhoteraapia. See on viis, kuidas ületada Angelmani sündroomiga lastele omane hüperaktiivsus, keskendumisraskused.
Kui tegelete beebiga, muutub ta vähem erutavaks, magab paremini, saab teiste lastega mängida. Vaevalt, et ta tavakoolis õppida saab. Küll aga suhtle teistega ja hoolitse enda eest – tee näiteks lihtsaid hügieeniprotseduure, söö noaga ja kahvlid, riietumine ja lahtiriietumine, lihtsate tegevustega tegelemine Angelmani sündroomiga täiskasvanu jaoks on üsna tugevus.
Kuidas elada Angelmani sündroomiga
Närvisüsteemi iseärasuste tõttu ei oska sündroomiga laps oma seisundit hinnata. Ja ta vajab pidevat tuge. Seetõttu langeb põhikoorem – nii füüsiline kui ennekõike psühholoogiline – tema vanemate kanda.
See on raske. Seetõttu arstid tugevalt soovitadaAngelmani sündroom. Diagnoos ja ravi / Mayo kliinik emad ja isad otsivad tuge.
- Ära süüdista ennast. Angelmani sündroom on ettearvamatu ja geneetika selle põhjuseid ei ole alati võimalik täpselt kindlaks teha. Ainult aeg-ajalt sünnivad selle häirega lapsed inimestele, kelle perekonnas on seda haigust esinenud. Palju sagedamini puuduvad eeldused ja teade diagnoosist muutub vanemate jaoks välk selgest taevast.
- Püüdke leida lapsele need spetsialistid, keda te tõesti usaldate. Need aitavad teil teha lapse eest hoolitsemisega seotud õigeid otsuseid ja selline "tagumine" vähendab ärevust.
- Leidke inimesi, kes on teiega samas olukorras ja mõistavad teid. Need võivad olla kohalike tugirühmade liikmed – Angelmani sündroomiga laste vanemad. Või teatud rikkumisele spetsialiseerunud heategevusfondide töötajad. Venemaal on selliseid fonde. See on näiteks "ingli sündroom». Fondi kodulehel on kirjas, et see loodi Angelmani sündroomiga lapsi kasvatavate perede abistamiseks.
Loe ka🧬🧬🧬
- 6 müüti vaimsete häirete kohta, mida paljud siiani usuvad
- Mis on Aspergeri sündroom ja kuidas seda õigel ajal märgata
- 8 Downi sündroomi müüti, mida peaksite ammu enam uskuma
- Mis on savant sündroom ja miks seda ei ravita
- Mille poolest Tourette'i sündroom erineb vandumisharjumusest ja kuidas sellega elada
Tervist, psühholoogiat, seksoloogiat käsitlevate artiklite autor ja toimetaja. Olen meditsiiniajakirjanduses töötanud üle 15 aasta. Toetun dokmedi põhimõtetele, armastan ja oskan otsida ja analüüsida vastavaid uuringuid maailma teadusajakirjadest. Püüan kirjutada lihtsalt ja selgelt kõige keerulisematest haigustest. Usun, et haiguse arengumehhanismi mõistmine tähendab esimese sammu astumist paranemise suunas.