Mida geenitestid näitavad ja mis vaikib
Varia / / July 01, 2023
Analüüsid näitavad, millised haigused teid ähvardavad. Aga nad ei ütle sulle, mis rahvusest sa oled.
Meditsiinikauged inimesed teavad geneetikast vähe. Kuid peaaegu kõik on kuulnud, et kogu teave inimkeha kohta on salvestatud DNA-sse. See tähendab, et arstide jaoks on peamine asi geneetilise koodi korrektne dešifreerimine ja neil ei teki raviga probleeme.
Inimene haigestub – geenitestid aitavad valida kõige tõhusama ravimi. Ja samal ajal näitavad nad, millised toidud on patsiendile kõige kasulikumad, et ta taastuks, oleks tugev ja energiline.
Mis sellest on tõsi ja mis väljamõeldis, rääkis geneetik Irina Žegulina foorumil "Teadlased müütide vastu". Tema kõne salvestus postitatud korraldaja kanalil ANTROPOGENESIS.RU, ja Lifehacker tegi kokkuvõtte.
Irina Žegulina
Biomeditsiiniettevõtte juhtiv geneetik, populaarteadusliku ajaveebi autor.
Geneetilised testid ei aita alati esivanemaid kindlaks teha
Paljud inimesed teevad teste, et täpselt teada saada, kes nad rahvuse järgi on. Ja asjata.
Geneetikud teavad: analüüsid võimaldavad teil määrata haplorühmi, mille inimene sai
vanematelt. See teave võib rääkida selle päritolust. Igaühel meist on kaks peamist haplorühma:- Mitokondriaalne, mis edastatakse emaliini kaudu. Seda tuvastatakse tingimata nii meestel kui naistel, kuna ema geenid lähevad kõigile lastele. Aga mehed ei saa seda edasi anda – see on naise funktsioon.
- Y-haplogrupp - edastatakse ainult meesliini kaudu. See tähendab, et vanaisalt isale, temalt pojale ja siis koos Y-kromosoomiga läheb see geneetiline teave edasi lapselapsele. Naistel seda pole.
On territooriume, kus valitseb sama Y-haplogrupp. Seega võib järeldada, et esivanemad selle vormiga inimene elas kindlas geograafilises piirkonnas. Näiteks elab suur hulk haplorühma R1b inimesi Prantsusmaal, Hispaanias ja Suurbritannias.
Ja haplorühma I1 mehi leidub sageli Norra ja Rootsi lõunapoolses osas. See tähendab, et kui inimesel on need haplorühmad, võiksid sealt pärineda tema meessoost esivanemad. Kuid riiki on võimatu täpselt nimetada.
Mitokondriaalne haplorühm aitab välja selgitada, kuidas inimese esivanemad emaliinil planeedile elama asusid. Tavaliselt ei osuta see ühele piirkonnale, vaid mitmele. Pealegi võivad need asuda maakera erinevates osades. Näiteks saab sarnaseid haplorühmi registreerida Põhja-Aafrikas, Kaug-Idas ning Põhja- ja Lõuna-Ameerikas.
Ükski uuring ei suuda täpselt öelda, mitu protsenti inimesel on. veri ühest või teisest rahvusest. Testitulemusi võrreldakse ainult keskmiste andmetega – pealegi nendega, mis on konkreetse ettevõtte andmebaasis. Nad näitavad, kui sarnane on inimene keskmise eestlase, venelase või rootslasega, ei muud.
Ei ole öeldud, et sul on näiteks 44% tatari verd. Ei, see on see, mil määral teie geneetiline profiil vastab ettevõtte andmebaasile. Geneetilised testid aitavad kindlaks teha mõningaid esivanemate näitajaid, kuid need ei ütle teile kunagi, milline on teie rahvus. Sina ise otsustad.
Irina Žegulina
Geneetilised testid aitavad välja selgitada inimest ähvardavad pärilikud haigused
Jah see on. Väikese korrektsiooniga: ükski uuring ei taga 100% tulemust, sest igal diagnostikameetodil on omad piirangud. On mutatsioone, mis ei suuda tuvastada isegi kõige kallimat ja kvaliteetsemat analüüsi.
Geneetilisel testimisel on veel mõned piirangud. Siin nad on:
- Ükski geneetiline analüüs ei suuda ennustada uusi mutatsioone. See tähendab, et isa ja ema on täiesti terved ja keegi ei oota probleeme. Ja lapsel võib olla de novo mutatsioon – esimene perekonnas. Sellised muutused sisse DNA ei ole haruldane, igaüks meist võib neid omada. Kuid me isegi ei tea neist, sest enamik neist mutatsioonidest ei põhjusta tõsiseid haigusi. Kuid harvadel juhtudel on muutused siiski ohtlikud.
- See juhtub, et kehas on mutatsioone, kuid need ei ilmne kõigis rakkudes. Näiteks on selline geneetiline haigus, kui inimese nahale tekivad piimaga kohvi värvi laigud. Kui need on, siis erinevate esinemise tõenäosus kasvajad - nii kahjutu healoomuline kui ka ohtlik pahaloomuline kasvaja. Kuid muutused DNA-s ei ilmne mitte kõigis keharakkudes, vaid ainult mõnes neist. See tähendab, et saate analüüsimiseks võtta inimeselt sülge - ja test ei näita midagi. Ja kui uurite naharakke, saate tuvastada mutatsiooni.
Sellised bioloogilised piirangud ei lase meil hinnata kõigi pärilike haiguste riski. Kui kuulete sõna "kõik", ole ettevaatlik.
Irina Žegulina
Seoses selliste diagnoosidega nagu suhkurtõbi või hüpertensioon, see pole ka nii lihtne. Jah, on mõned geneetilised näitajad, mis võimaldavad arstidel järeldada, et inimesel on eelsoodumus haigusele. Kuid see ei tähenda, et ta kindlasti haigeks jääb.
Paljude krooniliste vaevuste teke ei sõltu ainult pärilikkusest, vaid ka elustiilist. Seetõttu aitavad geneetilised testid inimest hoiatada. Kuid nad ei ennusta, kas ta jääb terveks või sunnitakse teda ravile.
Testid ei aita teil valida ideaalset dieeti ja dieeti
Analüüside tulemuste põhjal on võimatu koostada konkreetsele inimesele kasulikku täisväärtuslikku toitumist. See on müüt.
Kuid testid võivad näidata, kuidas keha teatud toite tajub. Näiteks piimasuhkur või kofeiin. Saate teada, kas seedehäired piima juues. Tehke kindlaks, kui kiiresti keha töötleb ja eemaldage see osa alkoholist, mille keegi õhtusöögi ajal jõi. Tehke järeldus, kui ohutud on gluteeni sisaldavad toidud inimestele.
See on oluline teadmine: nad ütlevad teile, millised tooted tuleks ära visata. Kuid need ei aita koostada dieeti, mis oleks konkreetsele patsiendile kõige kasulikum. Seda küsimust ei otsusta geneetika. Siin on peamine motivatsioon ja üldised teadmised headest ja halbadest toitumisharjumustest. Noh, inimese soov püsida terve nii kaua kui võimalik.
Tõepoolest, geenitestide abil saab inimene olla rohkem motiveeritud järgima terve mõistuse, WHO soovitusi või toitumisjuhiseid. Saate teada, millised on riskid, näiteks arteriaalne hüpertensioon või diabeet. On selge, et geneetikat me ei muuda. Seetõttu peate suure tõenäosusega omandama sellised toitumisharjumused, mis võivad kergesti jääda kogu eluks.
Irina Žegulina
Geneetilised testid aitavad eelnevalt hinnata ravimi efektiivsust
Arstid teavad, kuidas üsna suurest ravimite nimekirjast eelnevalt kindlaks teha, kas inimesele tuleks ravimeid välja kirjutada. Siiani sisaldab see sadakond ravimit.
Kui võtate rühma inimesi, kellel on sama diagnoos ja annate neile ühe ravimi, ütleb enamik, et ravim toimib hästi. Kuid mõned inimesed märkavad, et abinõu toimib halvasti või ei tööta üldse. Noh, mõned tunnevad, et see on muutunud hullemaks - on ilmnenud kõrvaltoimed.
Geneetikud saavad kindlaks teha, kui tõhus ravim konkreetse inimese jaoks on. Õnneks pole see müüt. Näiteks on selline ravimite rühm - statiinid. Need aitavad taset kontrollida. kolesterooli veres. Kuid mõned patsiendid keelduvad neid võtmast - nad kardavad tõsiseid kõrvaltoimeid.
Teadlased suutsid kindlaks teha, et väga väike muutus DNA-s mõjutab suuresti ühe statiini – ravimi simvastatiini – talutavust. See muutus on olemas - suureneb aine lihaskoele hävitava mõju oht. Muutusi pole – kõik on hästi. See tähendab, et enne selliste ravimite väljakirjutamist on võimalik patsiendile pakkuda geenitesti läbimist. Ja selleks, et teha kindlaks, kas ilmnevad soovimatud mõjud või võite tablette ohutult juua: kõrvaltoimeid ei esine.
Kuidas toimub ravimite valik tavaliselt? On olemas kliinilised juhised: määrati üks ravim - see ei toiminud. Selle vale reaktsiooni jaoks valiti teine ravim ja siis kolmas, kui teine ei sobinud. Geneetiline testimine võimaldab aga mõne ravimi puhul ette teada, kas standardannus on efektiivne ja kas ravim tuleks toksilisuse tõttu kohe mõne teisega asendada.
Irina Žegulina
Geneetiline sõeluuring ei ütle teile, kui head inimesed üksteise jaoks on
On selline müüt: geenitestid aitavad kindlaks teha, kas inimesed elavad õnnelikult koos või ei peaks üldse kohtuma. See väide ei vasta sugugi tegelikkusele: ükski test ei näita, kas inimesed sobivad üksteisele.
Aga paarid sisenevad abieluGeneetiline testimine on siiski seda väärt. Ja vaadata, kas lastel on oht saada mingeid pärilikke haigusi.
Tulevased vanemad võivad olla täiesti terved, kuid samal ajal olla haruldaste geneetiliste haiguste kandjad. Teadlased usuvad, et igal inimesel on kuni kolm neist mutatsioonidest. Võib-olla ei saa inimesed sellest kunagi teada ja haigused ei avaldu kuidagi. Kuid on võimalus, et mõlema vanema mutatsioonid langevad kokku. Siis on oht saada patoloogiaga laps. Statistika järgi võib selline oht varitseda üht perekonda 50-100-st.
Seetõttu peaksid tulevased vanemad enne rasestumist tegema geneetilised testid. Mitte lahku minna ega lahutada, kui arstid näevad ohtu. Eesmärk on erinev - kontrollida loote arengut ja mitte jätta tähelepanuta rikkumisi nende ilmnemisel. Võib-olla soovitavad arstid raseduse ajal regulaarselt läbi viia teatud testid, et tuvastada patoloogia varases staadiumis. Või äkki soovitavad nad kohe IVF-i protseduuri.
Kõikidel paaridel, kes plaanivad lapsi saada, soovitatakse läbida geneetiline sõeluuring. Pean oma missiooniks alati öelda, et kui te ei tea, millist sõeluuringut teha, tehke seda tsüstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia korral. See on kõigile kasulik olukord, kuna selline sõelumine ei sõltu teie taustast ja on soovitatav absoluutselt kõigile.
Irina Žegulina
Loe ka🧐
- Mis on ektogenees ja kas see võib muuta loomuliku raseduse ja sünnituse tarbetuks
- Miks pole looduslik valik tänapäeval nii oluline ja mis juhtus meie instinktidega – räägivad bioloogid
- "Igaühel meist on umbes sada katki geeni": intervjuu bioinformaatiku Mihhail Gelfandiga